fa پلی مورفیسم rs2228480 در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان مدیریت خدمات بهداشتی درمانی Hospital Managment پژوهشی اصيل Original Research <p align="justify"> <strong>زمینه و هدف: </strong>تغییرات مسیر سیگنالینگ استروژن، مانند تغییر در ژن گیرنده استروژن  <font style="background-color: rgb(250, 250, 250)"><span dir="ltr" style="font-size: 9pt line-height: 115%"><font face="Calibri">،</font></span></font>(ESR1)a در روند بیماری سرطان پستان به ویژه در سفیدپوستان سهم بسزایی دارد. بنابراین، داده‌های ژنومی ESR1 در تصمیم گیری‌های بالینی از ارزش بسیاری برخوردار است. لذا در این پژوهش به تعیین پلی مورفیسم <a href="http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Summary?db=coreg=ENSG00000091831r=6:151977826-152450754t=ENST00000206249v=rs2228480vf=29831709source=dbSNP"><u>rs2228480</u> </a>در ژن ESR1 و خطر ابتلا به سرطان پستان پرداخته شد. </p><p align="justify"> <strong>روش بررسی:</strong> این تحقیق یک مطالعه‌ی مورد- شاهدی است که به منظور ایجاد پایگاه اطلاعاتی از پلی مورفیسم ژن ESR1 در جمعیت ایران انجام شد. گوناگونی ژنتیکی با استفاده از روش PCR-SSCP و تعیین توالی مستقیم برای اگزون 8 در 150 بیمار مبتلا به سرطان پستان و در 147 نفر افراد سالم بررسی شد. </p><p align="justify"> <strong>یافته‌ها:</strong> فراوانی ژنوتیپ هتروزیگوت ACA/ACG در بیماران مبتلا به سرطان پستان 48% در مقایسه با افراد شاهد(41%) بود. همچنین، فراوانی آلل جهش یافته ACA در بیماران مبتلا به سرطان پستان با سن شروع قاعدگی زیر 12 سال(40.8%) نسبت به کسانی که سن شروع قاعدگی آنها بالای 12 سال(23.9%) است، به طور قابل توجهی بالاتر بود. مطالعه آلل جهش یافته ACA نشان داد که هر چه فراوانی این آلل بیشتر باشد، احتمال متاستاز غدد لنفاوی در بیمار کمتر است. </p><p align="justify"> <strong>نتیجه‌گیری:</strong> پلی مورفیسم کدان 594 در ژن ESR1 با جنبه‌های مختلف سرطان پستان در ایران در ارتباط بوده و در ارزیابی‌های قبل از عمل جراحی به عنوان یک نشانگر در پیش بینی روند متاستاز سرطان پستان در جمعیت ایرانی نقش مهمی دارد. </p> <p align="justify"><strong>Background and Aim: </strong>ESR1 gene polymorphism has been found to be associated with breast cancer and clinical features of the disease in Caucasians. Genomic data for ESR1 in either population is therefore of value in the clinical setting for that ethnic group. In this study association of polymorphism in ESR1 gene with breast cancer risk was investigated. </p><p align="justify"><strong>Materials and Methods: </strong>A case-control study was conducted to establish a database of ESR1 polymorphisms in Iranian population. The ESR1 gene was scanned in Iranian patients newly diagnosed with invasive breast tumors, (150 patients) and in healthy individuals (147) (healthy control individuals). PCR single-strand conformation polymorphism technology and direct sequencing was performed. </p><p align="justify"><strong>Results: </strong>The frequency of heterozygote genotype in exon 8 (ACG → ACA / ) was significantly higher in breast cancer patients (48.0%) than in control individuals (1.4%). We found that mutant allele (ACA) was significantly more common in breast cancer patients with age at menarche <!--=12 (40.8%) than in those which their menstruation began at older than 12 years old (23.9%). The mutant allele ACA exhibited, the greater the frequency, the lesser the likelihood of LN metastasis. Our results demonstrated that this particular SNP marker may increase accuracy in predicting LN. </p--></p><p align="justify"><strong>Conclusion: </strong>Our data suggest that ESR1 polymorphisms are correlated with various aspects of breast cancer in Iranian ESR1 genotype, as determined during pre-surgical evaluation, might represent a surrogate marker to increase predicting breast cancer in Iranian population. </p> سرطان پستان, ژن گیرنده استروژن-a , پلی مورفیسم, PCR-SSCP Breast Cancer, Estrogen Receptor-α, Polymorphism, PCR-SSCP 478 491 http://payavard.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-102&slc_lang=fa&sid=1 Sakineh Abbasi سکینه عباسی Abbasisk@tums.ac.ir Yes Assisstant Professor, Medical Biotechnology Department, School of Allied Medical Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Patimah Ismail پتیما اسماعیل No Professor, Biomedical Sciences Department, School of Medicine & Health Sciences, University Putra Malaysia, Serdang, Malaysia استاد گروه زیست پزشکی، دانشکده علوم پزشکی و بهداشت، دانشگاه پوترا مالزی، سردانگ، مالزی Cyrus Azimi سیروس عظیمی No Associtae Professor, Genetics Department, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشیار گروه ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Fariba Nabatchian فریبا نباتچیان No Assisstant Professor, Laboratory Sciences Deparment, School of Allied Medical Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran استادیار گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Samira Kalbasi سمیرا کلباسی No Veterinary Doctor, School of Veterinary Medicine, University of Tehran, Tehran, Iran دکتری دامپزشکی، دانشکده دامپزشکی،