زمینه و هدف: بیماران مبتلا به لوسمی لنفوئید حاد پس از درمان با متوترکسات، تفاوت‌هایی در سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات از خود نشان می‌دهند. یکی از عوامل مهم تعیین کننده‌ی این تفاوت‌ها، فارماکوژنتیک فرد است. در این مطالعه، تاثیر پلی مورفیسم‌های -401CT و +452CT از ژن GGH بر سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات بررسی شد. هدف از این مطالعه، ارزیابی و تعیین اثر پلی مورفیسم‌های 401CT – و +452CT ژن GGH بر سطح سرمی و توکسیسیتی مرتبط با مصرف متوترکسات در بیماران مبتلا به لوسمی لنفوئید حاد بود. همچنین برای اولین بار فراوانی پلی مورفیسم‌های فوق در ایران مورد مطالعه قرار گرفت.

روش بررسی: در این مطالعه‌ی پژوهشی، با استفاده از تکنیک‌های PCR و RFLP شیوع پلی مورفیسم‌های مذکور در 83 بیمار ایرانی مبتلا به ALL بررسی شد. ارتباط میان پلی مورفیسم‌ها با سطح سرمی متوترکسات و توکسیسیتی مرتبط با مصرف آن با محاسبه Odds Ratio برآورد شد.

یافته‌ها: در این مطالعه بین پلی مورفیسم +452CT با سطح سرمی متوترکسات و توکسیسیتی‌های مرتبط با مصرف متوترکسات ارتباط معنی داری یافت نشد. رابطه‌ای بین پلی مورفیسم 401CT – با توکسیسیتی‌های مربوط که منجر به ترومبوسیتوپنی(265/0 odds ratio= ،019/0-009/0= CI 95%) و همچنین لکوپنی (182/2 odds ratio= ،042/0-021/0= CI 95%) می‌شود، در فاز تحکیمی درمان مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: بررسی بیماران از لحاظ پلی مورفیسم 401CT – ژن GGH ممکن است در انتخاب دوز مناسب متوترکسات و کاهش عوارض توکسیک مرتبط با مصرف آن مفید باشد.